W dobie współczesnego położnictwa przezierność karkowa należy do standardów opieki okołoporodowej. Jej oznaczenie powinno dokonać się między 11-14 tygodniem ciąży, gdyż tylko wówczas daje wiarygodny wynik. Istotą tego badania jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu wad wrodzonych. Badanie to jest nieinwazyjne, w związku z czym zupełnie bezpieczne zarówno dla matki, jaki i dziecka. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie USG z oceną przezierności karkowej płodu, co oznacza, że każda kobieta ciężarna powinna mieć to badanie wykonane.Przezierność karkowa (w USG oznaczana jako NT) to nic innego jak zbiorniczek wypełniony płynem znajdujący się na karku płodu, którego pomiaru dokonuje lekarz ginekolog między 11-14 tygodniem ciąży. Na tej podstawie z dużą precyzją można określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu takich jak: zespół Downa, Patau i Edwardsa. Dzięki tym pomiarom w około 75% przypadków dochodzi do zidentyfikowania zespołu Downa; uwzględniając obecność lub brak kości nosowej – aż 90%.

Ocenę przezierności karkowej dokonuje się w tradycyjnej technice USG 2D ale na wysokiej klasy sprzęcie i przez odpowiednio wyszkolonych specjalistów w dziedzinie położnictwa i ginekologii. Biorąc pod uwagę wiek ciężarnej oraz dokonując innych pomiarów płodu (m.in. serca, długości ciemieniowo-siedzeniowej) oblicza się ryzyko wystąpienia wad genetycznych posługując się metodą Nicolaidesa lub podaje się wartość przezierności w milimetrach. Gdy pomiar przekracza 3 mm lub ryzyko wykalkulowane jest na 1/300, ryzyko wystąpienia wad jest wysokie. Wówczas aby dokonać weryfikacji wyniku należy wykonać amniopunkcję (celem oznaczenia kariotypu płodu). Podwyższona wartość NT może mieć związek z wadami serca u dziecka.